Genética e Erros Inatos do Metabolismo

Genética e Erros Inatos do Metabolismo

O Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM) foi fundado em 1997, sob a coordenação da Profa. Dra. Ana Maria Martins, com o objetivo de oferecer atendimento especializado e multidisciplinar a pacientes com Erros Inatos do Metabolismo (EIM). Inicialmente, o atendimento era realizado uma vez por semana, em colaboração com o Prof. Ramiro de Azevedo, na Disciplina de Gastroenterologia Pediátrica. No entanto, já no ano seguinte, a crescente demanda levou o CREIM a concentrar suas atividades exclusivamente nos EIM, deixando de atender casos de dismorfologia. O serviço foi crescendo com o aparecimento das terapias de reposição enzimática para algumas doenças lisossômicas. Primeiramente com a doença de Gaucher, depois Fabry e Pompe, seguidas pelas mucopolissacaridoses I, II, VI, IV-A e VII, pela deficiência da lipase ácida lisossômica. deficiência da esfingomielinase ácida e alfa-manosidose.A escassez de serviços brasileiros especializados na área resultou no surgimento de demanda reprimida. Foi elaborada a proposta de ampliação do CREIM com objetivo de aumentar o atendimento multidisciplinar e realizar treinamento de profissionais de saúde para aperfeiçoamento da assistência de pacientes.

Equipe

Ana Maria Martins

Beatriz Jurkiewicz Frangipani

Maret Holanda Rand

Sandra Obikawa Kyosen

Atendimento Ambulatorial

Cerca de 50% dos atendimentos correspondem a doenças lisossômicas. Para parte delas há terapia de reposição enzimática disponível e para outra, aguarda-se o desenvolvimento de medicamentos específicos. Há, também, um grupo de pacientes que recebe dietoterapia, sob a coordenação de nutricionistas e médicos, formando, desse modo, o grupo de EIM tratáveis.
O ambulatório recebe residentes de Pediatria e Genética Médica da UNIFESP e residentes  da nutrição da residência multiprofissional da UNIFESP.

Horário de atendimento: Segundas a sexta, 8h às 17h
Endereço: Rua Coronel Lisboa, 957 - Vila Clementino
Telefone: (11) 5081-9620
Encaminhamento: Triagens de pacientes via sistema CROSS e encaminhamentos internos de outros setores do HSP/Unifesp.

Atividades do Setor

• Atividades na Residência Médica e Residência Multiprofissional da UNIFESP;

• Cenário de atividade prática da propedêutica pediátrica da UNIFESP;

• Pesquisa clínica.

O CREIM se consolida como um centro de excelência no atendimento e formação em Erros Inatos do Metabolismo, promovendo qualidade de vida aos pacientes e desenvolvimento de conhecimento especializado no Brasil.